Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



autor: Shazz

Białko pocałunku dla niepłodnych

11 marca 2007, 15:48

Kisspeptyna jest hormonem zapoczątkowującym proces dojrzewania. Jej zadaniem jest pobudzanie wydzielania hormonów płciowych przez stymulację osi podwzgórzowo-przysadkowo-gonadalnej. Endokrynolodzy zauważyli, że podając kisspeptynę kobietom cierpiącym na niepłodność, można wzmóc wytwarzanie hormonu luteinizującego (LH) i wywołać owulację.


© jurvetson

Najmniejszy zegar świata?

15 marca 2008, 10:35

Zamiłowanie mieszkańców Kraju Kwitnącej Wiśni do miniaturyzacji jest znane w całym świecie. Wszystko wskazuje jednak na to, że nawet najmniejsze japońskie zegarki nie dorównują temu, który sami Japończycy odkryli niedawno... w komórce prymitywnej bakterii gatunku Synechococcus elongatus.


Jak dobrać chemioterapię?

30 sierpnia 2008, 01:49

Cisplatyna, lek stosowany powszechnie w chemioterapii nowotworów, wykazuje bardzo zróżnicowane oddziaływanie na ludzki organizm. Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego odkryli kolejne fakty pozwalające na wyjaśnienie tego zjawiska.


Garnek z kolagenem

12 stycznia 2009, 10:17

Starzejące się społeczeństwo Japonii próbuje zwalczyć zmarszczki daniami wzbogacanymi kolagenem. Powstają zdrowe restauracje i odmienione menu, a także odpowiednie działy w supermarketach. Na chętnych czekają specjalne dżemy, gicze wieprzowe oraz potrawy jednogarnkowe ze stopionym kolagenem.


Zakorkowany mózg

11 sierpnia 2009, 10:11

Amerykańscy naukowcy odkryli, że przez niedobór białka kluczowego dla rozwoju sieci połączeń między neuronami w korze czołowej osób ze schizofrenią dochodzi do stanu przypominającego uliczny korek. Część informacji dochodzi z dużym opóźnieniem, inne giną raz na zawsze.


Szczepionki na ospę chroniły przed HIV?

18 maja 2010, 09:55

Szczepionka na ospę może zapewniać ochronę przed wirusem HIV, dlatego niewykluczone, iż to właśnie zaprzestanie szczepienia w połowie XX wieku odpowiada częściowo za obserwowany współcześnie wzrost częstości zakażeń wirusem ludzkiego niedoboru odporności.


Michael Hecht

Sztuczne proteiny ze sztucznych genów

30 stycznia 2011, 15:12

W 1828 roku po raz pierwszy udowodniono, że substancje organiczne można wytwarzać w laboratorium. Po niemal dwustu latach zbliżamy się do punktu, w którym będziemy potrafili stworzyć sztuczne życie. Funkcjonujące, syntetyczne białka są milowym krokiem na tej drodze.


Otyłość zmniejsza skuteczność szczepienia na grypę

25 października 2011, 10:54

Otyłość zmniejsza skuteczność szczepionek przeciw grypie. Naukowcy ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Północnej Karoliny uważają, że osoby z nadmierną wagą ciała mogą potrzebować dodatkowej ochrony (International Journal of Obesity).


Zawracające ściskanie

20 grudnia 2012, 13:34

Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Berkeley stwierdzili, że mechaniczne ściskanie wystarczy, by sprowadzić złośliwe komórki gruczołu piersiowego na dobrą drogę (wzrost znów zaczyna przebiegać normalnie).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy